Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) là gì? Dấu hiệu nhận biết sớm và các phương pháp điều trị mới nhất hiện nay

1. Thalassemia là bệnh gì? Tại sao gọi là "Tan máu bẩm sinh"?

Thalassemia là một nhóm bệnh máu di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (huyết sắc tố) – thành phần quan trọng trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Ở người bình thường, hồng cầu sống được khoảng 120 ngày. Tuy nhiên, ở bệnh nhân Thalassemia, do cấu trúc huyết sắc tố bị lỗi, hồng cầu trở nên "mỏng manh", dễ vỡ và chết sớm hơn bình thường rất nhiều.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới

Khi hồng cầu vỡ hàng loạt (tan máu), cơ thể sẽ rơi vào hai trạng thái bệnh lý song hành:

Thiếu máu mạn tính: Do số lượng hồng cầu sụt giảm nghiêm trọng, cơ thể không đủ oxy để hoạt động, dẫn đến mệt mỏi, chậm phát triển.
Thừa sắt (Ứ sắt): Sắt được giải phóng từ các hồng cầu bị vỡ sẽ tích tụ lại trong cơ thể. Theo thời gian, lượng sắt thừa này sẽ "ám" vào các cơ quan nội tạng như tim, gan, lách, tuyến nội tiết, gây tổn thương và suy chức năng các cơ quan này.

Bệnh được chia thành hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi globin nào bị khiếm khuyết. Mức độ biểu hiện bệnh cũng trải dài từ người lành mang gen (không có triệu chứng) đến thể nặng cần truyền máu suốt đời.

2. Những dấu hiệu nhận biết sớm Thalassemia ở trẻ em

Việc phát hiện bệnh sớm hay muộn phụ thuộc vào thể bệnh mà trẻ mắc phải. Đối với thể nặng, các triệu chứng thường xuất hiện rầm rộ ngay từ khi trẻ mới sinh ra hoặc trong 6 tháng đầu đời. Đối với thể trung bình hoặc nhẹ, các dấu hiệu có thể mờ nhạt hơn và chỉ được phát hiện tình cờ khi đi khám sức khỏe hoặc khi trẻ lớn lên.

Dưới đây là các nhóm dấu hiệu điển hình cha mẹ cần lưu ý:

Dấu hiệu thiếu máu và thiếu oxy mạn tính:

Da xanh xao, niêm mạc mắt và môi nhợt nhạt, lòng bàn tay trắng bệch.
Trẻ thường xuyên mệt mỏi, kém linh hoạt, hay chóng mặt, hoa mắt khi thay đổi tư thế.
Trẻ biếng ăn, chậm lớn, còi cọc và chậm phát triển thể chất so với bạn bè đồng trang lứa.
Ở trẻ lớn, có thể gặp tình trạng khó thở khi gắng sức, tim đập nhanh, đánh trống ngực.

Dấu hiệu vàng da và biến đổi xương (Đặc trưng của tan máu):

Vàng da, vàng mắt: Do hồng cầu vỡ giải phóng Bilirubin, da và củng mạc mắt của trẻ có màu vàng chanh (khác với vàng da sinh lý). Nước tiểu có thể sẫm màu.
Biến dạng xương mặt (Bộ mặt Thalassemia): Đây là hậu quả của việc tủy xương phải hoạt động quá mức để sản xuất hồng cầu bù đắp. Cấu trúc xương sọ và mặt bị biến đổi tạo nên nét đặc trưng: trán dô, gò má cao, mũi tẹt, răng hàm trên vẩu, xương hàm dưới nhô ra.
Xương giòn, dễ gãy: Tủy xương giãn rộng làm vỏ xương mỏng đi, khiến trẻ dễ bị gãy xương bệnh lý dù chỉ va chạm nhẹ.

Dấu hiệu của biến chứng ứ sắt và suy tạng:

Bụng to bất thường do lách và gan sưng to (vì phải làm việc quá tải để lọc hồng cầu chết và chứa sắt thừa).
Da sạm đen, xỉn màu (do sắt lắng đọng dưới da).
Dậy thì muộn: Trẻ gái chậm có kinh nguyệt, trẻ trai chậm phát triển sinh dục do sắt ứ đọng làm suy tuyến yên và tuyến sinh dục.

3. Các biến chứng nguy hiểm nếu không điều trị

Thalassemia nếu không được quản lý tốt sẽ dẫn đến những hệ lụy nghiêm trọng, biến cuộc sống của người bệnh thành một chuỗi ngày đau đớn tại bệnh viện:

Suy tim: Là nguyên nhân tử vong hàng đầu. Sắt ứ đọng trong cơ tim gây viêm cơ tim, rối loạn nhịp tim và suy tim sung huyết.
Xơ gan, ung thư gan: Sắt phá hủy tế bào gan, dẫn đến xơ gan và suy gan.
Đái tháo đường: Tổn thương tụy do nhiễm sắt gây ra bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin.
Nhiễm trùng: Bệnh nhân (đặc biệt là những người đã cắt lách) có hệ miễn dịch rất yếu, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nặng.

4. Các phương pháp điều trị Thalassemia hiện nay

Mục tiêu điều trị Thalassemia là duy trì lượng huyết sắc tố ổn định để trẻ phát triển bình thường và kiểm soát lượng sắt trong cơ thể ở mức an toàn.

Truyền máu định kỳ (Suốt đời)

Đây là biện pháp cơ bản nhất đối với bệnh nhân thể nặng. Người bệnh cần được truyền khối hồng cầu định kỳ (thường là 2-5 tuần/lần) để duy trì chỉ số Hemoglobin trên 90-100 g/L.
Việc tuân thủ lịch truyền máu giúp trẻ giảm mệt mỏi, ăn ngủ tốt và hạn chế biến dạng xương.

Thải sắt (Che thải sắt)

Song song với truyền máu, thải sắt là bắt buộc. Sau khoảng 10-20 đơn vị máu được truyền, cơ thể sẽ bị thừa sắt.
Bệnh nhân cần uống thuốc hoặc tiêm thuốc thải sắt hàng ngày để đào thải lượng sắt dư thừa qua nước tiểu và phân. Nếu không thải sắt, dù truyền máu đủ, bệnh nhân vẫn sẽ tử vong sớm do suy tim, suy gan.

Cắt lách

Được chỉ định khi lách quá to gây cản trở sinh hoạt hoặc khi lách phá hủy hồng cầu quá nhanh làm tăng nhu cầu truyền máu. Tuy nhiên, cắt lách làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nên cần cân nhắc kỹ.

Ghép tế bào gốc (Ghép tủy)

Đây là phương pháp duy nhất hiện nay có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia.
Quy trình này thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng phù hợp (thường là anh chị em ruột). Tuy nhiên, chi phí ghép tủy rất cao, kỹ thuật phức tạp và khó tìm được nguồn tủy tương thích.

5. Phòng bệnh: Chìa khóa vàng chặn đứng nỗi đau di truyền

Vì Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên việc phòng bệnh chủ động là hoàn toàn khả thi và hiệu quả hơn rất nhiều so với việc điều trị.

Cha, mẹ nên đi khám sàng lọc tiền hôn nhân

Sàng lọc tiền hôn nhân: Các cặp đôi trước khi kết hôn nên đi xét nghiệm công thức máu tổng quát. Nếu cả hai đều có chỉ số hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV < 85fl, MCH < 28pg), cần làm thêm xét nghiệm gen để xác định xem có cùng mang gen Thalassemia hay không.
Nguyên tắc di truyền:

Nếu chỉ một người mang gen bệnh: Con sinh ra có 50% khỏe mạnh, 50% mang gen (nhưng không bị bệnh nặng). -> An toàn.
Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh: Mỗi lần sinh con có 25% khả năng con bị bệnh nặng, 50% con mang gen, và 25% con khỏe mạnh hoàn toàn. -> Nguy cơ cao.

Chẩn đoán trước sinh: Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen, khi mang thai cần thực hiện chẩn đoán trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) ở tuần thai phù hợp để xác định thai nhi có bị bệnh thể nặng hay không, từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

Thalassemia không phải là dấu chấm hết. Với sự tiến bộ của y học, người mang gen bệnh vẫn có thể kết hôn và sinh con khỏe mạnh nếu được tư vấn di truyền đúng đắn. Người bệnh thể nặng vẫn có thể học tập, làm việc và cống hiến nếu tuân thủ phác đồ truyền máu và thải sắt nghiêm ngặt. Hãy chủ động tầm soát ngay hôm nay để Thalassemia không còn là nỗi ám ảnh, và để thế hệ tương lai được sinh ra với dòng máu đỏ khỏe mạnh trọn vẹn.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

Fanpage của Dr Thắng

1. Thạc sĩ Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Ths. Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. THS. Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)
Địa chỉ phòng khám: Phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, địa chỉ tại 167 Phố Hoàng Ngân, Phường Yên Hòa, Hà Nội.
Thời gian làm việc: Sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.
Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699