Những điều cha mẹ cần biết về bệnh Phenylketon niệu (PKU): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu quả

1. Bệnh Phenylketon niệu (PKU) là gì và Nguyên nhân do đâu?

Để cơ thể phát triển, chúng ta cần nạp protein (đạm) từ thức ăn. Các protein này sau đó được phân giải thành các axit amin nhỏ hơn. Một trong những axit amin thiết yếu đó là Phenylalanine (Phe).

Sơ đồ so sánh chuyển hóa Phenylalanine ở người bình thường và người mắc bệnh PKU

Ở một người bình thường, cơ thể sử dụng một loại enzyme có tên là PAH để chuyển hóa Phenylalanine thành một chất khác có ích cho cơ thể. Tuy nhiên, ở trẻ mắc bệnh PKU:

Bản chất căn bệnh: Trẻ bị thiếu hụt hoặc hoàn toàn không có enzyme PAH này. Hậu quả là Phenylalanine không được chuyển hóa, bị ứ đọng và tích tụ lại trong máu với nồng độ cực cao. Lượng Phenylalanine dư thừa này sẽ trở thành "độc tố" tấn công trực tiếp vào hệ thần kinh trung ương và phá hủy não bộ của trẻ.
Nguyên nhân gốc rễ: PKU là một bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bệnh không lây nhiễm và hoàn toàn không phải do mẹ ăn uống hay sinh hoạt sai cách trong thai kỳ. Một em bé chỉ sinh ra mắc PKU khi nhận đủ 2 gen bệnh: một từ bố và một từ mẹ (ngay cả khi bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gen lặn ẩn).

2. Nhận diện các triệu chứng của bệnh PKU

Điều đáng sợ nhất của bệnh PKU là trẻ sơ sinh mắc bệnh trông hoàn toàn khỏe mạnh và bình thường lúc mới sinh. Triệu chứng chỉ bắt đầu xuất hiện sau vài tháng nếu trẻ tiếp tục bú mẹ hoặc dùng sữa công thức thông thường (vì cả hai đều chứa lượng lớn Phenylalanine).

Nếu không được điều trị kịp thời, nồng độ độc tố tích tụ sẽ dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng:

Mùi đặc trưng: Hơi thở, da và nước tiểu của trẻ có mùi hôi như mùi chuột hoặc mùi mốc. Đây là do cơ thể đang cố gắng đào thải Phenylalanine qua các đường khác.
Chậm phát triển nghiêm trọng: Trẻ mất khả năng nhận thức, không biết lẫy, bò, chậm nói, trí tuệ sa sút và thường bị kích động.
Các vấn đề về thần kinh: Trẻ có thể bị co giật, động kinh, tay chân run rẩy.
Biến đổi về ngoại hình: Do Phenylalanine đóng vai trò tạo ra melanin (sắc tố da và tóc), trẻ mắc PKU thường có làn da rất trắng, tóc vàng hoe và mắt xanh nhạt hơn hẳn so với bố mẹ hay anh chị em trong nhà.
Vấn đề về da: Trẻ rất dễ bị chàm sữa nặng (viêm da cơ địa).

3. Tầm soát sơ sinh: "Lá chắn vàng" bảo vệ trẻ khỏi PKU

Vì các triệu chứng không xuất hiện ngay lúc sinh, phương pháp duy nhất để phát hiện PKU sớm là Xét nghiệm lấy máu gót chân (Tầm soát sơ sinh).

Xét nghiệm ấy máu gót chân là phương pháp phát hiện sớm PKU

Thời điểm vàng: Xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng 48 đến 72 giờ sau khi bé chào đời, khi bé đã bắt đầu nạp protein qua những cữ sữa đầu tiên.
Tầm quan trọng: Việc phát hiện bệnh ngay trong tuần đầu tiên giúp bác sĩ lập tức can thiệp chế độ dinh dưỡng. Chỉ cần giữ nồng độ Phenylalanine trong máu ở mức an toàn, não bộ của trẻ sẽ được bảo vệ tuyệt đối khỏi mọi tổn thương.

4. Cách điều trị PKU hiệu quả: Chế độ dinh dưỡng là "chìa khóa"

Hiện tại, PKU không thể chữa khỏi hoàn toàn bằng thuốc tễ hay phẫu thuật. Giải pháp điều trị sống còn và phải duy trì suốt đời chính là một chế độ ăn kiêng Phenylalanine vô cùng nghiêm ngặt.

Nhóm thực phẩm tuyệt đối tránh

Phe có mặt trong hầu hết các loại thực phẩm giàu protein. Trẻ mắc PKU cần tránh xa:

Các loại thịt (heo, bò, gà, vịt...).
Hải sản, cá, tôm, cua.
Trứng, các loại hạt (hạnh nhân, óc chó, đậu phộng).
Các loại đậu (đậu nành, đậu đen) và các sản phẩm từ sữa bò (phô mai, sữa chua).
Đặc biệt lưu ý: Chất tạo ngọt nhân tạo Aspartame (thường có trong nước ngọt có ga ăn kiêng, kẹo cao su không đường) khi vào cơ thể sẽ giải phóng lượng lớn Phenylalanine. Đây là chất kịch độc với bệnh nhân PKU.

Dinh dưỡng thay thế cho trẻ PKU

Sữa công thức y tế đặc biệt: Vì trẻ không thể uống sữa mẹ hoàn toàn hay sữa công thức bình thường, bác sĩ sẽ chỉ định một loại sữa công thức đặc chế: hoàn toàn không chứa Phenylalanine nhưng lại dồi dào các axit amin thiết yếu khác, vitamin và khoáng chất. Sữa này sẽ đi theo trẻ trong suốt quá trình trưởng thành.
(Lưu ý: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cho phép trẻ bú một lượng sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường cực kỳ nhỏ, được tính toán chi li đến từng mililit, kết hợp với sữa đặc trị để đảm bảo lượng Phe không vượt ngưỡng cho phép).

Nhóm thực phẩm an toàn

Khi lớn lên và bắt đầu ăn dặm, trẻ sẽ kết hợp uống sữa y tế và ăn các thực phẩm chứa hàm lượng protein rất thấp:

Hầu hết các loại trái cây tươi (táo, lê, chuối, dưa hấu...).
Các loại rau xanh (bầu, bí, mướp, cà rốt...).
Các loại thực phẩm chuyên biệt dành riêng cho người bệnh PKU (bột mì ít đạm, gạo ít đạm).

Nuôi một em bé mắc Phenylketon niệu (PKU) là một hành trình đòi hỏi sự kiên nhẫn, tỉ mỉ và tình yêu thương vô bờ bến từ cha mẹ trong việc đong đếm từng gram thức ăn mỗi ngày. Tuy nhiên, sự nỗ lực đó chắc chắn sẽ được đền đáp xứng đáng. Bằng việc tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ dinh dưỡng và thăm khám định kỳ để đo nồng độ Phe trong máu, cha mẹ hoàn toàn có quyền tự hào khi chứng kiến con yêu lớn lên khỏe mạnh, thông minh và hiện thực hóa mọi ước mơ trong cuộc sống.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

Fanpage của Dr Thắng

1. Thạc sĩ Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Ths. Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. THS. Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)
Địa chỉ phòng khám: Phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, địa chỉ tại 167 Phố Hoàng Ngân, Phường Yên Hòa, Hà Nội.
Thời gian làm việc: Sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.
Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699