1. Hội chứng West (Cơn co thắt nhũ nhi) là gì?

Hội chứng West (West Syndrome) là một hội chứng động kinh hiếm gặp nhưng vô cùng nghiêm trọng, thường khởi phát ở trẻ nhỏ trong độ tuổi từ 3 đến 12 tháng tuổi (đỉnh điểm là khoảng tháng thứ 5 - thứ 6).

Hội chứng West thực chất là một dạng động kinh ở trẻ nhỏ

Căn bệnh này được đặc trưng bởi "Tam chứng" (3 dấu hiệu điển hình) bao gồm:

• Cơn co thắt nhũ nhi (Infantile Spasms): Những cơn co giật cơ bắp đột ngột.
• Chậm phát triển tâm thần vận động: Trẻ mất đi những kỹ năng đã học được trước đó (như lẫy, ngồi, cười đùa).
• Điện não đồ bất thường (Hypsarrhythmia): Khi đo điện não, bác sĩ sẽ thấy các sóng não hoạt động vô cùng hỗn loạn, mất tổ chức, được gọi là loạn nhịp cao điện thế.

2. Nhận diện triệu chứng: Đừng nhầm lẫn với giật mình sinh lý!

Sự nguy hiểm của hội chứng West nằm ở chỗ các cơn co giật diễn ra rất nhanh (chỉ 1-2 giây) khiến cha mẹ dễ bỏ qua hoặc nhầm với cơn trào ngược dạ dày, giật mình khi ngủ. Mẹ cần đặc biệt lưu tâm nếu con có các biểu hiện sau:

Đặc điểm của cơn co thắt

• Gập người đột ngột: Cơn giật điển hình nhất là tư thế "dao gập" (Jackknife). Trẻ đột ngột gập đầu, gập mình về phía trước, hai tay vung lên hoặc ôm co trước ngực, hai chân co gập về phía bụng.
• Duỗi cứng người: Một số trẻ lại có biểu hiện ưỡn cong người ra phía sau, cổ ngửa, tay chân duỗi cứng đơ.
• Hoạt động theo chuỗi: Khác với giật mình thông thường chỉ bị 1 cái rồi thôi, cơn co thắt nhũ nhi thường xuất hiện thành từng chuỗi liên tiếp (từ 5 đến hàng chục cơn), mỗi cơn cách nhau khoảng 5-10 giây.
• Thời điểm xuất hiện: Các chuỗi co thắt thường xảy ra vào lúc trẻ vừa mới ngủ dậy hoặc ngay trước khi chìm vào giấc ngủ. Trẻ hiếm khi bị co thắt trong lúc đang ngủ say.
• Biểu hiện đi kèm: Trong hoặc sau cơn co thắt, trẻ thường khóc thét, mặt tái nhợt hoặc đỏ bừng, mắt trợn ngược hoặc nhìn vô hồn.

Sự thoái lùi về phát triển (Dấu hiệu cảnh báo muộn): Đây là hệ lụy đáng buồn nhất của hội chứng West. Trẻ có thể đang phát triển hoàn toàn bình thường, nhưng khi các cơn co thắt xuất hiện, não bộ bị tổn thương khiến trẻ mất dần các kỹ năng:

• Trẻ ngừng cười, ngừng hóng chuyện, khuôn mặt trở nên vô cảm.
• Mất khả năng giao tiếp bằng mắt.
• Cổ yếu đi, không giữ được đầu thẳng, mất khả năng lẫy, trườn, bò.

3. Đâu là nguyên nhân gây ra hội chứng West?

Việc tìm ra nguyên nhân chính xác đóng vai trò quyết định trong việc lựa chọn phác đồ điều trị. Y học hiện đại chia nguyên nhân gây hội chứng West thành hai nhóm chính:

Nhóm nguyên nhân có tổn thương thực thể (Triệu chứng)

Chiếm 70 - 80% số ca mắc, bắt nguồn từ những tổn thương não bộ rõ ràng:

• Bất thường trong thai kỳ hoặc khi sinh: Trẻ bị ngạt, thiếu oxy não khi sinh, sinh non thiếu tháng, hoặc xuất huyết não sơ sinh.
• Nhiễm trùng thần kinh: Trẻ từng bị viêm màng não, viêm não do virus (như Herpes, Cytomegalovirus) hoặc nhiễm trùng bào thai.
• Bất thường cấu trúc não bẩm sinh: Dị tật não sinh ra đã có.
• Đột biến gen và bệnh lý di truyền: Các hội chứng như xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex), hội chứng Down, hoặc các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nhóm nguyên nhân không rõ ràng (Vô căn / Ẩn căn)

Khoảng 20 - 30% trường hợp trẻ mắc hội chứng West phát triển bình thường trước đó và bác sĩ không thể tìm ra bất kỳ tổn thương não bộ hay yếu tố di truyền nào thông qua các xét nghiệm hiện tại. Rất may mắn, nhóm trẻ vô căn này thường có tỷ lệ đáp ứng thuốc tốt hơn và tiên lượng phục hồi trí tuệ khả quan hơn.

4. Bác sĩ chẩn đoán hội chứng West bằng cách nào?

Khi cha mẹ nhận thấy con có các cơn gập người bất thường, cần đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa Thần kinh nhi ngay lập tức. Quá trình chẩn đoán sẽ bao gồm:

• Đo điện não đồ (EEG): Đây là "tiêu chuẩn vàng". Nếu điện não đồ ghi nhận hình ảnh "loạn nhịp cao điện thế" (Hypsarrhythmia), chẩn đoán hội chứng West gần như được khẳng định.

Đo điện não đồ (EEG)

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não: Giúp bác sĩ phát hiện các dị tật cấu trúc não, khối u não hoặc các tổn thương sẹo thần kinh.
• Xét nghiệm di truyền và máu: Để tìm kiếm các bệnh lý chuyển hóa hoặc đột biến gen.

5. Phương pháp điều trị hội chứng West hiệu quả

Hội chứng West là một trường hợp cấp cứu thần kinh. Can thiệp càng sớm (trong vòng vài tuần kể từ khi khởi phát), cơ hội bảo vệ não bộ của trẻ càng cao. Tùy thuộc vào nguyên nhân, bác sĩ sẽ chỉ định một hoặc kết hợp các phương pháp sau:

Điều trị bằng thuốc (Lựa chọn đầu tay)

Không giống như các dạng động kinh thông thường, hội chứng West không đáp ứng với hầu hết các loại thuốc chống động kinh tiêu chuẩn. Có hai loại thuốc đặc trị chính:

• Hormone ACTH (Adrenocorticotropic hormone) hoặc Corticosteroid liều cao: Có tác dụng ức chế hệ miễn dịch và giảm viêm ở não, mang lại hiệu quả cắt cơn rất tốt. Tuy nhiên, thuốc có nhiều tác dụng phụ (tăng huyết áp, suy giảm miễn dịch, cáu gắt) nên cần được bác sĩ theo dõi cực kỳ sát sao tại bệnh viện.
• Thuốc Vigabatrin (Sabril): Đây là lựa chọn đầu tay đặc biệt dành cho những trẻ mắc hội chứng West do bệnh Xơ cứng củ. Tác dụng phụ cần lưu ý nhất của thuốc này là ảnh hưởng đến thị trường (tầm nhìn) của mắt.

Chế độ ăn Ketogenic (Keto Diet)

Được áp dụng khi trẻ kháng trị với cả hai loại thuốc trên. Chế độ ăn Keto y khoa được thiết kế vô cùng nghiêm ngặt với tỷ lệ chất béo cực cao, lượng carbohydrate cực thấp và protein vừa đủ. Điều này ép não bộ phải sử dụng ketone (chất tạo ra từ quá trình phân giải mỡ) làm năng lượng thay vì đường (glucose), từ đó giúp giảm đáng kể tần suất co giật. Phương pháp này bắt buộc phải được thực hiện dưới sự tính toán của chuyên gia dinh dưỡng lâm sàng.

Phẫu thuật não

Nếu kết quả chụp MRI và điện não đồ chỉ ra rằng các cơn co giật xuất phát từ một vùng tổn thương nhỏ, khu trú nhất định trong não (ví dụ như loạn sản vỏ não khu trú), phẫu thuật cắt bỏ vùng não bệnh lý đó có thể chữa khỏi hoàn toàn chứng động kinh cho trẻ.

Hội chứng West là một căn bệnh khắc nghiệt, đòi hỏi sự kiên nhẫn, dũng cảm và đồng hành bền bỉ của cả gia đình cùng đội ngũ y bác sĩ. Dù chặng đường phía trước có khó khăn, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện nay, nhiều trẻ em nếu được chẩn đoán đúng và điều trị tích cực từ sớm vẫn có cơ hội cắt cơn hoàn toàn và phục hồi các mốc phát triển. Điều quan trọng nhất là cha mẹ không được chủ quan trước bất kỳ dấu hiệu bất thường nào của con.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

• Fanpage của Dr Thắng

1. Thạc sĩ Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Ths. Vũ Công Thắng: 

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. THS. Vũ Công Thắng: 

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

• Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)

• Địa chỉ phòng khám: Phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, địa chỉ tại 167 Phố Hoàng Ngân, Phường Yên Hòa, Hà Nội.

• Thời gian làm việc: Sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.

• Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699