Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

1. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa bình thường các chất như đạm, đường, chất béo... Đây là những chất thiết yếu giúp cung cấp năng lượng và xây dựng tế bào cho sự phát triển toàn diện.

Nguyên nhân chính là do cơ thể thiếu hụt hoặc không sản xuất được các enzym cần thiết cho các phản ứng sinh hóa. Khi enzym bị thiếu, quá trình chuyển hóa bị đình trệ, khiến các chất trung gian bị tích tụ lại hoặc sản sinh độc tố.

Hậu quả là cơ thể có thể bị nhiễm độc, thiếu năng lượng, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ, tim, gan… Một số bệnh có thể biểu hiện ngay sau sinh như nôn ói, hôn mê, chậm phát triển, co giật, vàng da kéo dài… Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền hiếm gặp

2. Dấu hiệu nhận biết sớm ở trẻ

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường không dễ nhận biết ngay từ đầu, nhưng có một số dấu hiệu sớm mẹ có thể chú ý để phát hiện kịp thời. Dưới đây là các biểu hiện cảnh báo cần đặc biệt lưu ý:

Trẻ bú kém, dễ nôn ói, ngủ nhiều hoặc li bì: Đây là dấu hiệu phổ biến, thường xuất hiện vài ngày sau sinh. Bé có thể lười bú, bú ngắt quãng, dễ bị ọc sữa, nôn nhiều kèm mệt mỏi, uể oải, ngủ li bì hoặc quấy khó dỗ.
Chậm tăng cân dù ăn uống đầy đủ: Bé ăn đủ lượng sữa nhưng cân nặng vẫn không cải thiện hoặc tăng rất chậm, cần đặt nghi vấn về khả năng hấp thu và chuyển hóa.
Chậm phát triển vận động: Bé có thể chậm biết lẫy, trườn, bò, đứng hoặc nói so với mốc phát triển bình thường của trẻ cùng tuổi.
Các dấu hiệu nặng hơn: Như vàng da kéo dài không rõ nguyên nhân, co giật, thậm chí hôn mê – đặc biệt nguy hiểm, cần đưa đi cấp cứu.
Mùi nước tiểu bất thường: Một số thể bệnh khiến nước tiểu có mùi đặc trưng như mùi siro phong (maple syrup) hoặc mùi chuột hôi. Đây là dấu hiệu rất đặc hiệu mẹ nên để ý.

3. Khi nào nên nghi ngờ rối loạn chuyển hóa ở trẻ chậm phát triển?

Khi trẻ chậm phát triển, mẹ cần đặc biệt lưu ý đến khả năng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – dù đây là nhóm bệnh hiếm, nhưng hậu quả có thể rất nghiêm trọng nếu phát hiện muộn. Dưới đây là các tình huống nên nghi ngờ:

Đã loại trừ các nguyên nhân phổ biến: Nếu trẻ chậm lớn nhưng không do suy dinh dưỡng, thiếu vi chất (sắt, kẽm…), rối loạn tiêu hóa hay bệnh nội khoa rõ ràng, cần nghĩ đến nguyên nhân chuyển hóa.
Gia đình có tiền sử bệnh lý tương tự: Trẻ có anh/chị hoặc họ hàng từng mắc bệnh di truyền, chậm phát triển, tử vong không rõ nguyên nhân ở tuổi sơ sinh cũng là yếu tố gợi ý quan trọng.
Xuất hiện dấu hiệu bất thường từ rất sớm: Trẻ có biểu hiện như bú kém, nôn ói, vàng da kéo dài, li bì hoặc co giật chỉ vài ngày đến vài tuần sau sinh thì không nên chủ quan. Đây là giai đoạn nhiều bệnh chuyển hóa bẩm sinh bắt đầu bộc lộ.

4. Chẩn đoán và điều trị

Việc chẩn đoán sớm có vai trò sống còn đối với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa. Hiện nay, các phương pháp sau thường được sử dụng:

Chẩn đoán: Bắt đầu từ sàng lọc sơ sinh mở rộng (thực hiện khi trẻ vài ngày tuổi), giúp phát hiện nhiều bệnh chuyển hóa nguy hiểm. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm chuyên sâu như định lượng axit amin, axit hữu cơ trong máu – nước tiểu, men chuyển hóa, chụp cộng hưởng từ não, và xét nghiệm di truyền phân tử để xác định chính xác thể bệnh.
Điều trị: Chủ yếu bằng chế độ ăn đặc biệt – hạn chế hoặc loại bỏ hoàn toàn các chất mà cơ thể không thể chuyển hóa được (đạm, đường, chất béo…). Ngoài ra, một số bé được bổ sung enzym thay thế hoặc dùng thuốc giúp đào thải chất độc, hỗ trợ chuyển hóa.

Việc điều trị cần theo dõi suốt đời và có sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa: nhi, dinh dưỡng, di truyền, nội tiết… để đảm bảo trẻ phát triển tối ưu.

Việc điều trị cần theo dõi suốt đời và có sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tuy hiếm nhưng nếu phát hiện sớm, trẻ vẫn có cơ hội phát triển khỏe mạnh nhờ can thiệp y khoa đúng lúc. Khi thấy dấu hiệu bất thường về tăng trưởng hoặc hành vi, cha mẹ nên đưa bé đi khám chuyên sâu. Chủ động theo dõi và tầm soát sẽ giúp bảo vệ tương lai của con.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

Fanpage của Dr Thắng

1. Ths. BS Vũ Công Thắng :

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Bác sĩ Thắng:

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. Bác sĩ Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)
Địa chỉ phòng khám: phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, địa chỉ tại 167 Hoàng Ngân, Cầu Giấy, Hà Nội.
Thời gian làm việc: sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.

Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699