1. Thiếu men G6PD là gì? Tại sao trẻ lại mắc phải?

G6PD (viết tắt của Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại enzyme cực kỳ quan trọng được sản xuất tự nhiên trong cơ thể. Enzyme này đóng vai trò như một "chiếc khiên" bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi sự tấn công của các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc men hoặc khi cơ thể bị nhiễm trùng.

Ở những trẻ bị thiếu men G6PD, chiếc khiên bảo vệ này rất yếu ớt hoặc gần như không có. Kết quả là, khi trẻ tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa mạnh, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá vỡ nhanh chóng trước khi chúng kịp hoàn thành vòng đời tự nhiên (120 ngày). Quá trình hồng cầu vỡ hàng loạt này được y học gọi là hiện tượng tán huyết (vỡ hồng cầu), dẫn đến tình trạng thiếu máu cấp tính.

Nguyên nhân gây bệnh: Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Vì bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X (XY), nên nếu nhận gen khiếm khuyết từ mẹ, bé sẽ biểu hiện bệnh ngay. Trong khi đó, bé gái có hai nhiễm sắc thể X (XX), nên thường chỉ là người mang gen bệnh (không có triệu chứng) hoặc biểu hiện bệnh rất nhẹ. Đó là lý do tỷ lệ mắc hội chứng này ở bé trai cao hơn bé gái rất nhiều.

2. Dấu hiệu nhận biết cơn "Tán huyết cấp tính" nguy hiểm

Tin mừng là ở điều kiện sinh hoạt bình thường, trẻ thiếu men G6PD hoàn toàn khỏe mạnh, phát triển thể chất và trí tuệ giống hệt như những đứa trẻ khác mà không có bất kỳ triệu chứng nào.

Tuy nhiên, triệu chứng sẽ bùng phát dữ dội khi trẻ vô tình tiếp xúc với các "chất kích hoạt" gây vỡ hồng cầu. Cha mẹ cần đưa trẻ đi cấp cứu ngay lập tức nếu thấy con xuất hiện các dấu hiệu tán huyết cấp tính sau:

• Vàng da, vàng mắt: Đây là dấu hiệu phổ biến nhất. Da dẻ trẻ đột ngột chuyển sang màu vàng sậm, củng mạc (lòng trắng) mắt cũng ố vàng do sự tích tụ bilirubin khi hồng cầu bị vỡ.

• Nước tiểu sậm màu: Nước tiểu của trẻ chuyển sang màu vàng sậm, màu cam, màu nâu đỏ như nước xá xị hoặc nước vối đặc.

• Mệt mỏi rã rời: Trẻ lừ đừ, ngủ li bì, bỏ bú, kém linh hoạt, cơ thể nhợt nhạt và suy kiệt do thiếu máu nuôi các cơ quan.

• Tim đập nhanh, thở dốc: Tim và phổi phải hoạt động hết công suất để bù đắp lượng oxy bị thiếu hụt do hồng cầu vỡ.

• Sốt và đau bụng: Một số trẻ có thể bị sốt, đau lưng hoặc đau vùng bụng.

Các dấu hiệu khi trẻ thiếu men G6PD

3. Những tác nhân trẻ thiếu men G6PD cần tránh xa

Chìa khóa vàng để trẻ thiếu men G6PD có một cuộc sống hoàn toàn bình thường chính là "Phòng bệnh hơn chữa bệnh". Cha mẹ cần ghi nhớ và loại bỏ triệt để các tác nhân gây oxy hóa mạnh ra khỏi môi trường sống của con:

• Đậu tằm (Fava beans): Đây là "kẻ thù số 1" của trẻ thiếu men G6PD. Tuyệt đối không cho trẻ ăn đậu tằm hoặc các chế phẩm có chứa đậu tằm. (Lưu ý: Trẻ vẫn có thể ăn các loại đậu khác như đậu nành, đậu xanh, đậu đen bình thường).

• Băng phiến (Long não/Naphthalene): Tuyệt đối không sử dụng băng phiến để khử mùi hay đuổi gián trong tủ quần áo, nhà vệ sinh. Việc trẻ hít phải hơi băng phiến hoặc mặc quần áo ám mùi băng phiến có thể gây ra cơn tán huyết cực kỳ nghiêm trọng.

• Các loại thuốc cấm chỉ định: Trẻ thiếu men G6PD tuyệt đối không được tự ý dùng thuốc Tây y. Rất nhiều loại thuốc thông thường có thể gây vỡ hồng cầu, điển hình như: thuốc điều trị sốt rét, một số loại kháng sinh (nhóm Sulfa, Nitrofurantoin), thuốc hạ sốt giảm đau liều cao (Aspirin, Paracetamol liều cao), Vitamin C và Vitamin K liều cao.

• Thực phẩm và thảo dược có tính oxy hóa: Hạn chế các loại nước uống có gas chứa quinin (nước tonic), một số loại thảo mộc trị liệu (như hoàng liên, kim ngân hoa) khi chưa có sự cho phép của bác sĩ.

• Lưu ý đặc biệt cho mẹ cho con bú: Nếu trẻ đang bú mẹ hoàn toàn, các chất oxy hóa từ chế độ ăn uống hoặc thuốc men của mẹ có thể truyền qua sữa và gây tán huyết cho con. Do đó, mẹ cũng bắt buộc phải tuân thủ việc kiêng khem y hệt như trẻ.

4. Chăm sóc trẻ thiếu men G6PD: Cha mẹ cần làm gì?

Ngoài việc né tránh nghiêm ngặt các tác nhân trên, cha mẹ hãy trang bị cho mình những thói quen chăm sóc y tế khoa học:

• Làm "Thẻ G6PD" cho con: Cha mẹ hãy mang theo kết quả xét nghiệm thiếu men G6PD của con bên mình hoặc lưu trong điện thoại. Bất cứ khi nào đưa trẻ đi khám bệnh (dù chỉ là cảm ho sổ mũi thông thường), việc đầu tiên cần làm là thông báo với bác sĩ: "Cháu bị thiếu men G6PD". Bác sĩ sẽ dựa vào đó để kê đơn thuốc an toàn.

• Cảnh giác khi trẻ bị nhiễm trùng: Các bệnh nhiễm trùng (như viêm phổi, thương hàn, sốt virus) tự nó cũng có thể kích hoạt quá trình tán huyết. Khi trẻ bị ốm, cha mẹ cần theo dõi sát sao màu sắc da và nước tiểu của con.

• Không kiêng khem dinh dưỡng cực đoan: Trừ đậu tằm, trẻ thiếu men G6PD không cần phải kiêng khem bất kỳ loại thực phẩm giàu dinh dưỡng nào khác. Hãy cho con ăn uống đa dạng, đủ chất để phát triển tối đa tiềm năng thể chất và trí tuệ.

Khi con bị ốm, cha mẹ cần sát sao hơn

Hội chứng thiếu men G6PD không phải là dấu chấm hết cho một tuổi thơ khỏe mạnh, mà chỉ là một "bảng nội quy nhỏ" mà trẻ và gia đình cần tuân thủ trong suốt cuộc đời. Việc nắm rõ nguyên nhân, nhận diện sớm triệu chứng tán huyết và phòng tránh triệt để các tác nhân nguy hiểm chính là lá chắn bảo vệ vững chắc nhất. Chỉ cần cha mẹ đồng hành đúng cách và nâng cao ý thức phòng ngừa, trẻ thiếu men G6PD vẫn sẽ tự tin khôn lớn và tỏa sáng như bao bạn bè cùng trang lứa.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

• Fanpage của Dr Thắng

1. Thạc sĩ Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Ths. Vũ Công Thắng: 

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. THS. Vũ Công Thắng: 

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

• Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)

• Địa chỉ phòng khám: Phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, số 167, phố Hoàng Ngân, phường Yên Hòa, thành phố Hà Nội.

• Thời gian làm việc: Sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.

• Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699