Bệnh Hirschsprung - Vì sao có trẻ táo bón từ lúc mới sinh mà điều trị mãi không khỏi?

1. Bệnh Hirschsprung (Phình đại tràng bẩm sinh) là gì?

Để một người bình thường có thể đi đại tiện, hệ thống đường ruột cần có các cơn co bóp nhịp nhàng (nhu động ruột) để đẩy phân từ trên xuống dưới và tống ra ngoài. Những cơn co bóp này được điều khiển bởi một mạng lưới các tế bào hạch thần kinh nằm dọc theo thành ruột.

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp (tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ), trong đó trẻ sinh ra bị thiếu vắng hoàn toàn các tế bào hạch thần kinh ở một đoạn ruột già (đại tràng), thường là đoạn cuối gần trực tràng và hậu môn.

Hirschsprung là dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh

Hậu quả là phần ruột bị thiếu thần kinh này không thể giãn ra hay co bóp. Nó luôn ở trạng thái co thắt, tạo thành một "chướng ngại vật" chặn đứng đường đi của phân. Phân từ bên trên dồn xuống không thể đi qua đoạn tắc nghẽn này, khiến đoạn ruột phía trên bị nong to, ứ đọng và phình giãn khổng lồ. Đó là lý do bệnh còn có tên gọi khác là Phình đại tràng bẩm sinh.

2. Vì sao trẻ mắc Hirschsprung điều trị táo bón bằng chế độ ăn lại vô tác dụng?

Rất nhiều cha mẹ tự trách mình chăm con chưa tốt, chưa cho con ăn đủ rau hay uống đủ nước. Tuy nhiên, với bệnh Hirschsprung, sự thật y khoa lại hoàn toàn khác:

Bản chất là "tắc nghẽn cơ học", không phải rối loạn tiêu hóa: Các phương pháp như ăn dặm nhiều chất xơ (đu đủ, mồng tơi), uống nước ép mận, hay dùng men vi sinh chỉ có tác dụng thay đổi kết cấu phân hoặc kích thích hệ vi sinh. Chúng hoàn toàn vô tác dụng khi "động cơ" đẩy phân của đoạn ruột cuối bị hỏng.
Thuốc nhuận tràng mất tác dụng: Thuốc làm mềm phân hay thuốc kích thích nhu động ruột đều cần một hệ thần kinh ruột nguyên vẹn để phát huy tác dụng. Khi đoạn ruột cuối không có tế bào thần kinh để tiếp nhận tín hiệu từ thuốc, khối phân dù mềm đến đâu vẫn sẽ bị mắc kẹt lại.

Đó là lý do mà chứng táo bón do Hirschsprung không bao giờ có thể chữa khỏi bằng việc thay đổi ăn uống hay uống thuốc thông thường.

3. Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc bệnh Hirschsprung ngay từ thuở lọt lòng

Dấu hiệu của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện rất sớm, ngay trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh. Cha mẹ cần đặc biệt lưu ý các "cờ đỏ" sau đây:

Ở trẻ sơ sinh:

Chậm tiêu phân su (Dấu hiệu kinh điển): Hầu hết trẻ sơ sinh khỏe mạnh sẽ đi phân su (loại phân đen, dính) trong vòng 24 giờ đầu tiên sau khi chào đời. Nếu bé không đi phân su sau 48 giờ, bác sĩ sẽ ngay lập tức nghi ngờ bệnh Hirschsprung.
Bụng chướng to, căng bóng: Do phân và khí bị ứ đọng không thoát ra được, bụng trẻ sẽ phình to rõ rệt, nổi rõ các mạch máu trên da bụng.
Nôn trớ dịch xanh hoặc vàng: Trẻ nôn nhiều, đặc biệt nôn ra dịch có lẫn mật (màu xanh lá hoặc vàng đậm) do tắc ruột phía dưới.
Không thể tự đi ngoài: Bé chỉ đi tiêu được khi bác sĩ hoặc cha mẹ dùng ống thông hậu môn để thụt tháo. Khi rút ống thụt ra, phân và hơi thường xịt ra bắn thành tia mạnh.

Ở trẻ lớn tuổi hơn (Thể bệnh nhẹ, đoạn ruột hẹp ngắn):

Táo bón mãn tính dai dẳng, phân thường vón cục nhỏ.
Bụng luôn to bè, chướng hơi.
Suy dinh dưỡng, chậm tăng cân, xanh xao do đường ruột ứ đọng chất độc và hấp thu kém.
Thường xuyên phải phụ thuộc vào thuốc thụt hậu môn mới đi ngoài được.

4. Biến chứng nguy hiểm nếu chậm trễ điều trị

Nếu không được can thiệp, bệnh Hirschsprung có thể dẫn đến Viêm ruột (Enterocolitis). Đây là biến chứng đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ. Phân ứ đọng lâu ngày tạo môi trường cho vi khuẩn sinh sôi, gây viêm loét thành ruột, dẫn đến tiêu chảy ồ ạt có mùi hôi thối, sốt cao, phình giãn đại tràng nhiễm độc, thủng ruột và nhiễm trùng huyết.

5. Phương pháp chẩn đoán và điều trị chuẩn y khoa

Khi có nghi ngờ, bác sĩ sẽ không khuyên mẹ đổi sữa mà sẽ tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu:

Chụp X-quang đại tràng cản quang: Bác sĩ bơm thuốc cản quang vào hậu môn để nhìn rõ hình dáng ruột. Hình ảnh điển hình là một đoạn ruột phía dưới teo nhỏ (chỗ thiếu thần kinh) và đoạn ruột phía trên phình to tướng.

X-quang trẻ bị bệnh Hirschsprung

Sinh thiết trực tràng (Tiêu chuẩn vàng): Bác sĩ lấy một mẩu mô nhỏ ở niêm mạc trực tràng để soi dưới kính hiển vi. Nếu không tìm thấy tế bào hạch thần kinh, chẩn đoán Hirschsprung được khẳng định.

Phẫu thuật là con đường duy nhất: Để chữa khỏi căn bệnh này, điều trị nội khoa (dùng thuốc) là không thể. Phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột không có dây thần kinh và nối đoạn ruột khỏe mạnh phía trên xuống thẳng hậu môn là phương pháp duy nhất. Tùy vào tình trạng của bé, bác sĩ có thể phẫu thuật 1 thì (cắt nối ngay lập tức) hoặc phẫu thuật nhiều thì (làm hậu môn nhân tạo trên thành bụng một thời gian cho ruột phục hồi rồi mới đóng lại).

Nuôi con là một hành trình cần rất nhiều sự quan sát tinh tế. Nếu con bị táo bón từ lúc mới sinh, bụng chướng và không đáp ứng với mọi phương pháp thay đổi dinh dưỡng thông thường, cha mẹ đừng cố gắng "tự chữa" tại nhà. Bệnh Hirschsprung cần được phát hiện và can thiệp phẫu thuật kịp thời để trả lại cho trẻ một hệ tiêu hóa khỏe mạnh, giúp con hấp thu tốt và phát triển thể chất bình thường như bao em bé khác.

THÔNG TIN LIÊN HỆ:

Fanpage của Dr Thắng

1. Thạc sĩ Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/dr.thang.vn?locale=vi_VN

2. Ths. Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/bsthang.vucong?locale=vi_VN

3. THS. Vũ Công Thắng:

https://www.facebook.com/profile.php?id=61555877620663&locale=vi_VN

Zalo: 033 809 8222 (không gọi điện vì bác sĩ bận khám sẽ không nghe được)
Địa chỉ phòng khám: Phòng khám Đa khoa đại học Phenikaa, địa chỉ tại 167 Phố Hoàng Ngân, Phường Yên Hòa, Hà Nội.
Thời gian làm việc: Sáng 7h30-11h và chiều 14h-16h30 tất cả các ngày trong tuần. Do lịch làm việc của Bác sĩ Thắng không cố định nên nhà mình vui lòng liên hệ trước 1 ngày để có được lịch cụ thể.
Liên hệ đặt lịch khám: 024 2222 6699